Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali

Che cos’è e come si manifesta la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?: La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali è una malattia neurologica appartenente al gruppo delle leucodistrofie, caratterizzate da alterazioni della sostanza bianca del cervello. Si manifesta nella prima infanzia con macroencefalia (dimensioni del cranio superiori al normale) e un lieve ritardo motorio che tende a peggiorare nel tempo, portando a disturbi dell'andatura, cadute, atassia e spasticità, ai quali si aggiunge un progressivo declino cognitivo.

Come si trasmette la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?: La forma classica della malattia è dovuta a difetti in due specifici geni chiamati MLC1 e MLC2. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che una coppia di genitori, entrambi portatori sani, ha una possibilità su quattro di avere un figlio malato. Non è escluso inoltre che esistano altri geni associati alla malattia, perché non in tutte le famiglie affette sono state trovate mutazioni in questi due geni.

Come avviene la diagnosi della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?: Il sospetto della malattia In presenza viene avanzato in base a osservazioni cliniche.La risonanza magnetica cerebrale può mostrare un rigonfiamento anomalo della materia bianca, oltre che cisti nelle aree temporali o parietali del cervello. Tuttavia, queste caratteristiche potrebbero non essere evidenti prima che siano trascorsi diversi anni. Un ulteriore elemento diagnostico è rappresentato dall'analisi genetica di un campione di sangue.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali?: Non esiste una terapia specifica, tuttavia i vari sintomi possono essere controllati con trattamenti adeguati: l’epilessia è con farmaci antiepilettici, le difficoltà motorie con la fisioterapia, i problemi linguistici con la logopedia, le difficoltà di apprendimento con un approccio didattico dedicato. Per evitare traumi si devono evitare gli sport di contatto e l’uso di un casco è utile in condizioni di rischio di urto.

05.07.24

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