Malattie da accumulo lisosomiale

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Cosa sono e come si manifestano le malattie da accumulo lisosomiale?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un’eccessiva produzione di sostanze tossiche all’interno delle cellule. A dare il nome a questo gruppo di malattie sono i lisosomi, organelli cellulari responsabili della degradazione dei prodotti del metabolismo: grazie a un ricco corredo di enzimi possono ridurre svariate sostanze in componenti più piccole, che possono essere così smaltite dalla cellula. Quando però a causa di un difetto genetico uno di questi enzimi non funziona o funziona poco, la specifica sostanza che quella proteina avrebbe dovuto degradare si accumula nelle cellule, con effetti tossici. Attualmente si conoscono circa 50 malattie da accumulo lisosomiale, tra cui per esempio le malattie di Fabry, Pompe, Batten, Gaucher e Niemann-Pick, la leucodistrofia metacromatica, la cistinosi, le gangliosidosi, le mucolipidosi, le mucopolisaccaridosi. A seconda dello specifico deficit enzimatico possono colpire diversi organi (scheletro, cervello, cuore, muscoli, pelle…). Possono manifestarsi già dall’infanzia e sono in genere gravi e progressive. Per le caratteristiche specifiche, si vedano le singole schede dedicate.

Come si trasmettono le malattie da accumulo lisosomiale?

La maggior parte delle malattie da accumulo lisosomiale si trasmette con modalità autosomica recessiva: gli individui affetti ereditano il difetto da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e quindi asintomatici). Due genitori portatori della mutazione hanno una possibilità su 4 a ogni gravidanza di avere un figlio malato. Fanno eccezione la malattia di Fabry e la mucopolisaccaridosi di tipo 2, che invece si trasmettono con modalità legata all’X: ad ammalarsi sono principalmente i maschi, che ereditano il difetto dalla madre portatrice sana. Ogni donna portatrice ha una possibilità su due di avere un figlio maschio malato.

Come avviene la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale?

La diagnosi prenatale è possibile per tutte le malattie da accumulo lisosomiale. La diagnosi precoce è fondamentale, soprattutto nei casi in cui sia disponibile una terapia, la cui efficacia aumenta quanto più viene iniziata con tempestività. Alcune malattie da accumulo lisosomiale sono già oggetto di screening neonatale in diversi paesi del mondo, per altre sono in corso studi pilota: diagnosticarle alla nascita può fare la differenza, è quindi fondamentale che questo test sia esteso prima possibile a tutte le malattie per cui sia disponibile un trattamento.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le malattie da accumulo lisosomiale?

Molte delle malattie da accumulo lisosomiale sono tuttora prive di opzioni terapeutiche, ma negli ultimi anni sono stati fatti notevoli progressi. Per diverse malattie è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, che prevede l'infusione periodica dell'enzima mancante e può migliorare i sintomi, soprattutto se intrapresa tempestivamente. In altri casi il trapianto di midollo o la terapia genica si sono dimostrati in grado di rallentare, o in certi casi, arrestare, la progressione della malattia.

Ultimo aggiornamento

02.02.22

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