Sindrome di Olmsted
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Olmsted?
- Lasindrome di Olmstedè unamalattia genetica della pelleche si manifesta nella prima infanzia con un significativo inspessimento della pelle (placche cheratotiche) dei palmi delle mani e della pianta dei piedi, che nei casi più gravi può portare alla perdita delle falangi. Altre aree del corpo che possono essere interessate sono i gomiti, le ginocchia e le aree intorno a occhi, orecchie, naso, bocca e genitali. La maggior parte deipazientipresenta anche anomalie dei capelli. Con il tempo le placche diventano sempre più estese e diffuse e possono favorire l’insorgenza di infezioni batteriche e fungine; inoltre, il dolore e il prurito associati alle placche possono compromettere attività quotidiane come camminare, afferrare oggetti, scrivere. Il tipo e l’intensità dei sintomi variano notevolmente da un paziente all’altro, anche se non è ancora chiara una relazione diretta fra il tipo di mutazione e isintomimanifestati. Sono possibili anche sintomi più rari, come l’insorgenza improvvisa e transiente di crisi di dolore intenso, eritema, prurito severo, sensazioni di bruciore (eritromelalgia).
Come si trasmette la sindrome di Olmsted?
- Lasindromeè associata a difetti nel gene che codifica per la proteina TRPV3, che è responsabile del flusso di calcio sia nei cheratinociti della pelle sia nei neuroni che la innervano. La trasmissione è autosomica dominante o recessiva. Sono presenti sia casi sporadici (malattia insorta de novo) che familiari (ereditata dai genitori).
Come avviene la diagnosi della sindrome di Olmsted?
- La variabilità dei sintomi rende difficile ladiagnosi. La presenza di placche cheratotiche intorno agli orifizi è la caratteristica che consente di escludere altre forme di cheratoderma palmoplantare.Nei casi in cui non tutti i sintomi si manifestino chiaramente si arriva alladiagnosicerta ricorrendo al sequenziamento del gene TRPV3.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Olmsted?
- I trattamenti attualmente disponibili non sono specifici e offrono un sollievo solo parziale e temporaneo: consistono sostanzialmente nella somministrazione locale di corticosteroidi oppure nella rimozione chirurgica ripetuta delle placche. Tuttavia, nel 2020 sono stati pubblicati su Jama Dermatology i risultati di uno studio clinico condotto in un piccolo gruppo di pazienti affetti da questa sindrome, che ha mostrato come si possa ottenere un miglioramento del quadro clinico grazie alla somministrazione di due farmaci già in uso per altre indicazioni: il sirolimus, inibitore del pathway mTOR (mammalian target of rapamicin) e l'antitumorale erlotinib.
Ultimo aggiornamento
07.04.21
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