Analisi dei meccanismi epigenetici responsabili dell’insorgenza della Distrofia Facioscapolomerale (FSHD)

La Distrofia Facioscapolomerale è una malattia neuromuscolare che insorge quando nei pazienti vengono perse unità di sequenze ripetute in tandem (D4Z4), localizzate vicino al telomero q del cromosoma 4 (4q35.2). Questo gruppo di ricerca si propone di caratterizzare la sequenza degli elementi genomici mappati in 4q35.2 e le loro caratteristiche molecolari epigenetiche probabilmente coinvolte nell'alterazione della funzionalità delle cellule muscolari scheletriche in questa distrofia. L'aspetto innovativo di questo progetto di ricerca deriva dalla scelta di librerie genomiche umane di nuova generazione e da modelli cellulari (mesoangioblasti e mioblasti) che non sono mai stati utilizzati per studiare la patogenesi dell'FSHD. Questo approccio è finalizzato a fornire nuovi strumenti per una diagnosi molecolare più dettagliata e più semplice, e all'identificazione di nuove strategie terapeutiche.