Analisi volumetrica cerebrale in soggetti con malattia di Huntington in fase presintomatica e conclamata

La malattia di Huntington (MH) e' causata da una mutazione da espansione di trinucleotidi CAG sul cromosoma 4p16.3. Il numero di trinucleotidi correla con l'eta' di insorgenza e, grazie all'organizzazione di vaste banche dati, modelli genetici di predizione dell'insorgenza negli individui a rischio, grazie ad approcci statistici, sono attualmente stati descritti. L'area cerebrale piu' frequentemente descritta come quella principalmente interessata e' lo striato. Tuttavia aree corticali e sostanza bianca possono essere interessate come emerso da recenti studi. Attraverso l'uso di Risonanza Magnetica Cerebrale (RNM) utilizzando un metodo quantitativa, e' possibile studiare la volumetria dei tessuti cerebrali (grigia, bianca, liquor), correlando le loro variazioni con markers clinici e genetici. Tale approccio puo' consentire di identificare biomarkers sia in fase presintomatica che conclamata utili sia per monitoraggio e follow up del decorso, sia per uso futuro di terapie preventive. In tal caso, come nostri dati preliminari sembrerebbero suggerire (Ciarmiello et al., in press, Squitieri et al., in press, Squitieri et al., 2005), la MH rappresenterebbe un importante modello per altre patologie degenerative ereditarie.