Clinical and molecular genetic study of primary torsion dystonia in Italy

Questo progetto ha per obiettivo la identificazione delle cause genetiche della distonia primaria. Il progetto presentato qui è la prosecuzione di uno studio che ha dato risultati soddisfacenti, poiché ha permesso l'identificazione di un nuovo locus responsabile della distonia primaria in una famiglia italiana di origine umbra. E' in corso la ricerca di nuove famiglie, che forse permetteranno di idenificare altri loci genetici della distonia, una malattia causata da diversi geni, molti dei quali sono ancora sconosciuti. Lo studio prevede anche: (1) l'analisi del locus appena identificato, al fine di identificare il gene coinvolto, e (2) la valutazione dei pazienti portatori del gene DYT1 o del fenotipo correlato, al fine di identificarne la variabilità genetica e fenotipica. Lo studio delle cause genetiche della distonia permetterà forse di approfondire anche i meccanismi con cui sono generati taluni movimenti involontari ed il rapporto tra i movimenti volontari e involontari.