Determinanti genetici della encefalopatia da bilirubina

Il danno cerebrale da bilirubina non coniugata (noto in passato come kernictero) è evenienza abbastanza frequente nei neonati stante il fatto che ogni neonato è esposto ad un aumentato livello di bilirubina dopo la nascita. Nonostante la condizione sia stata descritta da più di 150 anni, non sono ancora noti i meccanismi molecolari di questo danno. Recentemente si sono iniziati a comprendere gli eventi che un accumulo di bilirubina all’interno della cellula si associano a danno. Di particolare rilevanza è il ruolo di alcune proteine (MRP1 in particolare) che estrude bilirubina dalle cellule con ciò mantenendo bassa la concentrazione intracellulare del pigmento. La bilirubina è un potente antiossidante a basse concentrazioni (<70 nM) mentre agisce come sostanza tossica a concentrazioni più altre attraverso un danno ossidativi. La definizione dei meccanismi molecolari e la loro regolazione genetica alla base dell’accumulo di bilirubina all’interno di astrociti e neuroni, il ruolo di vari trasportatori presenti nelle cellule nervose e nella barriere che separano il cervello dal sangue e dal liquido cefalorachidiano associati agli eventi molecolari legato all’azione pro-ossidante della bilirubina potranno essere utile nella definizione precoce di danno e quindi nella sua prevenzione.