Dissezione dei meccanismi genetici dei difetti d’ostruzione del tratto d’efflusso del ventricolo sinistro tramite array-CGH ad alta risoluzione

Le anomalie cardiache congenite sono i difetti più frequenti dello sviluppo embrionale ed hanno una frequenza di 4-8/1000 nati vivi. Molti di questi difetti richiedono una correzione chirurgica che può risultare in un recupero completo o in una patologia cardiaca cronica. In poche situazioni particolari il trattamento può essere semplicemente terapeutico. Attualmente le basi genetiche dei difetti cardiaci congeniti sono poco conosciute ma è evidente un loro ruolo nella patogenesi di tali difetti. Il netto miglioramento della risoluzione dell’esame ecografico ha anticipato la rilevazione dei difetti cardiaci dalla nascita al periodo prenatale in cui questi difetti sono dieci volte più frequenti. L’aumentata sensibilità nell’identificazione di questi difetti, non correlata ad una sufficiente conoscenza delle cause genetiche sottostanti, pone una coppia di fronte ad una scelta difficile fra il rischio di abortire un feto che, in seguito ad un intervento chirurgico, potrebbe avere una vita normale oppure portare avanti una gravidanza e far nascere un bimbo che, a causa di un difetto cardiaco, potrebbe persino morire nei primi anni di vita. Per questo motivo intendiamo studiare i meccanismi genetici dell'ostruzione del tratto d'efflusso del ventricolo sinistro che nella sua forma più severa – sindrome del cuore sinistro ipoplasico - è la causa più frequente di morte per difetti cardiaci nella prima settimana di vita L'estensione delle indagini genetiche e cliniche ai genitori ed ai parenti ci permetterà di capire le basi genetiche della variabilità d’espressione di questo difetto e di stabilirne infine un rischio preciso di ricorrenza.