Nuovi geni e aspetti clinico-patologici in famiglie affette da cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
- 2 Anni 2009/2011
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La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia cardiaca di origine genetica che può portare a morte improvvisa, specie in età giovanile. Spesso la diagnosi clinica non è facile e per questo la disponibilità dell'indagine genetica è fondamentale per la diagnosi presintomatica. Negli ultimi anni sono stati identificati numerosi geni-malattia, dei quali 3 dal nostro gruppo di ricerca. Il passo successivo consiste nell'applicazione di queste scoperte, attraverso lo screening dei geni noti in una popolazione di soggetti affetti dalla malattia, allo scopo di verificare la prevalenza delle diverse mutazioni e le caratteristiche cliniche dei soggetti.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2012-04-01 AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY
Follow-Up with Exercise Test of Effort-Induced Ventricular Arrhythmias Linked to Ryanodine Receptor Type 2 Gene Mutations
- 2013-02-01 AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY
Desmin Mutations and Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
- 2013-02-15 AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY
Noninvasive Cardiac Screening in Young Athletes With Ventricular Arrhythmias
- 2012-02-01 CIRCULATION-ARRHYTHMIA AND ELECTROPHYSIOLOGY
Imaging Study of Ventricular Scar in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Comparison of 3D Standard Electroanatomical Voltage Mapping and Contrast-Enhanced Cardiac Magnetic Resonance
- 2012-12-01 CIRCULATION-ARRHYTHMIA AND ELECTROPHYSIOLOGY
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
- 2011-06-01 CIRCULATION-CARDIOVASCULAR GENETICS
Arrhythmogenic Cardiomyopathy Transgenic Animal Models Provide Novel Insights Into Disease Pathobiology
- 2013-12-01 CIRCULATION-CARDIOVASCULAR GENETICS
Compound and Digenic Heterozygosity Predicts Lifetime Arrhythmic Outcome and Sudden Cardiac Death in Desmosomal Gene-Related Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
- 2013-01-01 EUROPEAN HEART JOURNAL
Mutations in the area composita protein T-catenin are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
- 2013-11-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Identification of a PKP2 gene deletion in a family with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
- 2011-04-01 HEART
Molecular biology and clinical management of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia
- 2010-01-01 HEART RHYTHM
Multiple mutations in desmosomal proteins encoding genes in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia
- 2011-11-01 HEART RHYTHM
Clinical phenotype and diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in pediatric patients carrying desmosomal gene mutations
- 2012-04-01 NATURE REVIEWS CARDIOLOGY
Pathophysiology of arrhythmogenic cardiomyopathy
