Studi genetici del ritardo mentale
- 3 Anni 2003/2006
- 180.000€ Totale Fondi
Quando qualche anno fa abbiamo identificato uno dei geni responsabili di ritardo mentale (RM), il gene GDI1, abbiamo realizzatoi quanto complessa fosse questa malattia e quanto poco se ne sapesse. I geni da identificare sono motlissimi. L'approccio che noi abbiamo preso per identificarne alcuni si basa sia su nuove tecnologie di studio di pazienti che sull'analisi di un mutante di topo che presenta alcune interessanti caratteristiche che ne fanno secondo noi un buon modello per studiare almeno alcuni aspetti del RM. Pensiamo che utilizzando questi topi potermmo identificare alcuni dei meccanismi molecolari del ritardo mentale che ci faranno fare un passo avanti nella dignosi e soprattutto nella comprensione delle cause di questa malattia cosi comune.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2004 EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE
Mice deficient for the synaptic vesicle protein Rab3a show impaired spatial reversal learning and increased explorative activity but none of the behavioral changes shown by mice deficient for the Rab3a regulator Gdi1
- 2004 GENES BRAIN AND BEHAVIOR
DNA variants in the human RAB3A gene are not associated with autism
- 2010 BRAIN RESEARCH
Temporal gene expression profile of the hippocampus following trace fear conditioning