Studio delle interazioni proteiche tra la proteina GLUT1 non mutata e la forma mutata per identificare un valido approccio terapeutico

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2024 da Fondazione Telethon.

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio GLUT1 è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. GLUT1 è una proteina che cattura e promuove l'assorbimento di energia, sotto forma di glucosio, dal flusso sanguineo al cervello attraverso la barriera ematoencefalica. Tuttavia, i meccanismi che regolano le funzioni biochimiche di GLUT1 e la sua esposizione sulla barriera ematoencefalica non sono del tutto noti. Generalmente, le persone affette dalla sindrome hanno mutazioni in eterozigosi nel gene SLC2A1, responsabile della produzione della proteina GLUT1, e solo una copia del gene è mutata. Questo studio mira a comprendere come la forma mutata della proteina GLUT1 influenzi negativamente la funzione e la corretta localizzazione sulla membrana plasmatica della proteina GLUT1 non mutata. Inoltre, si indagheranno vie biologiche alternative che possano compensare l'assenza della proteina GLUT1 nelle cellule. Lo scopo è quello di testare sostanze chimiche già impiegate per il trattamento di altre malattie e, auspicabilmente, di riposizionare un farmaco noto offrendo un approccio terapeutico alternativo per questa patologia.