Sviluppo e validazione clinica di una nuova metodica semplice e rapida per il dosaggio dell’epcidina, l’ormone chiave nella patogenesi dell’emocromatosi. Implicazioni per la diagnosi e la terapia del sovraccarico di ferro

L’emocromatosi genetica (EG) è una malattia in cui l’organismo accumula un eccesso di ferro, con sviluppo di gravi danni a carico di organi quali fegato, pancreas, cuore, e altri. Possono conseguirne cirrosi e cancro del fegato, diabete, scompenso e aritmie di cuore. Un danno da eccesso di ferro è anche una frequente complicazione di altre malattie genetiche, ad es. l’anemia “mediterranea” (thalassemia). Alcune forme particolari di EG sono generalmente molto rare nel mondo, ma non altrettanto nel Sud-Europa e in Italia. Ricercatori italiani finanziati da Telethon hanno contribuito in modo decisivo alla scoperta di queste forme, ad es. dell’EG dovuta a mutazioni sul gene per l’epcidina. L’epcidina è un ormone prodotto dal fegato che regola il contenuto di ferro dell’organismo, impedendo ad es. l’assorbimento intestinale del ferro contenuto nei cibi. Recentemente si è visto che in quasi tutte le forme di EG vi è una insufficiente produzione di epcidina. Purtroppo non è ancora disponibile un metodo di laboratorio per dosare l’epcidina nel sangue o nelle urine, che sia semplice e applicabile su larga scala, cioè accessibile alla maggior parte dei pazienti con accumulo di ferro. Al momento, solo un centro negli USA effettua il dosaggio, con un metodo complesso e applicabile solo a pochi casi. Questo progetto intende sviluppare un metodo nuovo per dosare l’epcidina urinaria, che sia semplice, preciso, e possa essere messo facilmente a disposizione della comunità medica. Il disporre di un tale metodo sarebbe molto importante per migliorare le conoscenze sui meccanismi che causano l’accumulo di ferro nell’organismo, e per una corretta diagnosi nei malati con forme rare di EG. Inoltre, poiché è auspicabile e prevedibile che nel prossimo futuro divengano disponibili nuove terapie mirate a base di farmaci regolatori dell’epcidina, il dosaggio della stessa potrà verosimilmente essere di grande aiuto ai medici per decidere quali pazienti trattare nel modo più appropriato.