Sviluppo e validazione di un network nazionale per la creazione del registro italiano delle malattie mitocondriali

Le “encefalomiopatie mitocondriali” e le “malattie mitocondriali” (MM) in generale sono un gruppo di patologie in cui si ha un difetto della catena respiratoria mitocondriale con ridotta produzione cellulare di energia e disfunzione di numerosi organi e apparati, in particolare del sistema nervosa centrale, del muscolo e del cuore. Malgrado gli straordinari progressi registrati negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi molecolari e biochimici delle MM, le scelte terapeutiche sono tuttora fortemente limitate e quasi sempre sintomatiche, in grado cioè di mitigare i sintomi ma di non risolvere i meccanismi di base in grado di scatenare la sintomatologia che caratterizzano queste malattie. A rendere ancora più difficile questo settore è che, come spesso capita per altre patologie rare, in genere i centri clinici e gli studi contano su pochi casi, il che costituisce un enorme impedimento nel progresso dell’assistenza medica e delle prospettive terapeutiche. Questo limite può essere superato creando registri di pazienti. Il nostro progetto si pone come obiettivo quello di creare un network di centri clinici con esperienza documentata nel settore di tali patologie che disegnerà e validerà un database clinico e laboratoristico in cui particolare attenzione verrà dedicata anche alla storia naturale della patologia. La realizzazione di un registro nazionale consentirà una migliore comprensione della storia naturale delle MM, e costituirà un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a migliorare il management clinico, terapeutico ed assistenziale di tali malattie.