Encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
08.08.24
Fra speranza, amore e determinazione: la storia di Elena
Con coraggio e positività, Elena e i suoi cari affrontano le sfide giornaliere che l'encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 pone davanti a loro. Nonostante la diagnosi pesante, il supporto familiare e la speranza nella ricerca aiutano a creare una vita piena di esperienze e successi.
08.03.24
Podcast RaraMente: il bisogno di raccontarsi
Il podcast, composto da otto puntate, è stato voluto e realizzato dall’Associazione CDKL5 Insieme verso la cura.
12.02.24
Epilessia: che cos’è e il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata Mondiale abbiamo fatto un’intervista all’epilettologa Aglaia Vignoli, direttrice della Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza presso l’ASST GOM Niguarda e professoressa all’Università degli Studi di Milano.
13.12.23
Deficit di CDKL5: uno studio per migliorare la qualità della vita
Entra in fase clinica il progetto Seed Grant dedicato a valutare il ruolo dei microrganismi intestinali nella modulazione dei sintomi della sindrome.
07.11.23
La storia di Sofia: l’amore per gli animali e la musica
La bimba è nata con encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, una delle malattie oggetto del bando di ricerca Fall Seed Grant 2023, voluto dall’Associazione “CDKL5 - Insieme verso la cura”.
03.05.23
Sperando in un futuro migliore per Isabel
Le prime crisi epilettiche di Isabel compaiono intorno ai primi 40 giorni di vita, a causa della sua malattia rara. Ma mamma Valentina, papà Daniele e sua sorella Iris sono sempre al suo fianco e hanno imparato, grazie a lei, il vero senso della vita.
17.12.22
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
09.09.21
Bando “Seed Grant”: finanziati 7 progetti di ricerca
Da Fondazione Telethon e associazioni pazienti investiti 350 mila euro per finanziare progetti su 5 malattie genetiche rare.
17.06.21
Torna la Giornata di sensibilizzazione sul deficit CDKL5
Il 17 giugno si celebra la giornata dedicata a questa patologia rara, su cui Fondazione Telethon ha finanziato sei progetti di ricerca.
