Leucodistrofia metacromatica
14.07.23
La terapia genica, un dono inatteso e meraviglioso
Storia di due fratelli francesi e del loro diverso destino di fronte a una rara malattia neurodegenerativa.
07.07.23
Naeem: tra le lacrime, una speranza
Naeem riceve la diagnosi di leucodistrofia metacromatica poco dopo la nascita: è il responso del test genetico fatto perché anche la sorella più grande aveva la stessa malattia. Per lui, però, grazie alla ricerca c’è una possibilità che la sorella non ha potuto avere.
23.03.23
Nel sorriso di mamma Judith un grazie a chi sostiene la ricerca
Nel 2008 ha perso il figlio maggiore nato con una terribile malattia genetica. Nel 2016 la stessa malattia viene diagnosticata al figlio minore. Ma questa storia ha un altro finale grazie ai ricercatori di Fondazione Telethon e a tutti quelli che credono nella ricerca scientifica.
01.03.23
Storia di Umut: dal buio totale, la luce della speranza
Umut ha solo un mese quando riceve la diagnosi di leucodistrofia metacromatica: una diagnosi precoce che ha permesso una somministrazione altrettanto precoce della terapia genica, cambiandogli la vita.
27.02.23
La bimba canarino e il volo dei fratellini
Per la piccola Paige la terapia non è arrivata in tempo, ma la sua diagnosi ha permesso ai due gemelli Oscar e Phelix di ricevere la terapia genica messa a punto dalla ricerca dei laboratori Telethon per curare la leucodistrofia metacromatica.
23.02.23
Ava e i suoi due compleanni
Storia di una famiglia inglese a cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon ha cambiato la vita, regalando anche nuove e inaspettate amicizie.
03.02.23
Baby Mohamad: essere primo al mondo
Essere primi in qualcosa è sempre una grande soddisfazione, ma il primato di Mohamad ha qualcosa in più: è stato infatti il primo bambino al mondo a ricevere la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica: un trattamento allora sperimentale, oggi diventato farmaco.
18.01.23
Correre la maratona, nel nome di Connie
Storia di Joe e di come la terapia genica gli abbia salvato la vita, segnata dalla nascita dalla leucodistrofia metacromatica: grazie alla sorella, ha potuto ricevere precocemente il trattamento messo a punto dai ricercatori Telethon.
16.12.22
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni
La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.
