Paraplegia spastica ereditaria
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
10.09.24
Paraplegia spastica ereditaria, nasce il registro
Il progetto, promosso da Telethon grazie a un lascito testamentario dedicato, permetterà di raccogliere in modo sistematico i dati di oltre 500 pazienti con questa grave malattia genetica neurodegenerativa ancora senza cura.
10.05.23
Il mondo di Riccardo
“Tutti abbiamo una strada per esprimerci, e in fondo le parole sono solo uno dei tanti modi per farlo”. Ecco la storia di Riccardo.
06.03.23
Ecco i nuovi progetti finanziati dalle associazioni di pazienti
Annunciati i vincitori della quinta edizione del Seed Grant, l’iniziativa con cui la Fondazione Telethon mette a disposizione delle associazioni la propria esperienza nella selezione e valutazione dei progetti da finanziare.
18.12.21
Edoardo, lo sguardo oltre la malattia
Nato con la paraparesi spastica familiare di tipo 4, 17 anni, descrive la sua sedia a come un modo per dire a tutti chi è senza bisogno di usare parole. E intanto grazie al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon e il sostegno dell’associazione dei pazienti si cercano terapie per migliorare i sintomi della patologia.
04.03.21
Malattie genetiche che colpiscono il cervello: i nuovi progetti finanziati
Approfondisci quali sono le patologie studiate che colpiscono il cervello, i relativi ricercatori e progetti finanziati.
04.12.20
Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria
Uno studio ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico a questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori.
12.10.20
Dall’Istituto Telethon di Pozzuoli nuova luce sulla paraplegia spastica ereditaria
Il team di Giorgio Casari ha chiarito il meccanismo molecolare e individuato un possibile approccio terapeutico per la forma di tipo 7 della malattia genetica neurologica.
02.07.20
Quando eravamo “gene hunters”
In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.
09.01.12
Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo gene
Identificato all'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
