Sindrome di Kallmann
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
02.07.20
Quando eravamo “gene hunters”
In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.
22.05.15
Infertilità: scoperto un nuovo gene legato all'avvio della pubertà
Ricercatori dell'Università di Milano hanno individuato in una coppia di fratelli affetti da sindrome di Kallmann un'alterazione genetica ad oggi sconosciuta associata all'infertilità.
15.05.08
Così il naso parla con il cervello
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco fanno luce sui meccanismi della sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori e gravi deficit riproduttivi.
18.12.04
Nuova funzione per la proteina alterata nella sindrome di Kallman
Scoperto un secondo ruolo della proteina anosmina-1, prodotta dal gene KAL1 e implicata nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X (SK), la malattia genetica caratterizzata da mancanza di olfatto (anosmìa) e infertilità, spesso accompagnata a gravi danni renali, problemi motori e ritardo mentale.
