Dalla Ricerca
13.10.21
Sindrome di Joubert: oltre la genetica convenzionale per capirla meglio
Ottobre è il mese di sensibilizzazione sulla sindrome di Joubert e l’occasione per raccontare un progetto di ricerca di Fondazione Telethon su questa malattia, i cui risultati potrebbero rivelarsi utili anche per altre malattie genetiche rare.
11.10.21
Come il nostro cervello dialoga con il mondo esterno?
Dallo studio di una proteina importante per il funzionamento del cervello un possibile approccio terapeutico per la sindrome di Rett.
08.10.21
Sindrome dell’X fragile: una collezione di mini-cervelli per studiarla meglio
Sono gli organoidi sviluppati nell’ambito del progetto di ricerca di Nicola Elvassore, finanziato da Fondazione Telethon. Obiettivo: capire che cosa succede esattamente con lo spegnimento del gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile.
30.09.21
Malattie della retina: la ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della retina facciamo un punto sui progressi degli studi finanziati dalla Fondazione.
29.09.21
Fibrosi cistica, alla ricerca di nuovi farmaci
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica finanzia il progetto di Luis Galietta dell’Istituto Telethon di Pozzuoli. Tra gli obiettivi c’è anche l’individuazione di nuovi farmaci per le forme che non rispondono a quelli già disponibili
27.09.21
Atassia spinocerebellare: una nuova idea per spegnere il gene responsabile
In occasione della Giornata mondiale raccontiamo il progetto di Angelo Lombardo dell’SR-Tiget per spegnere il gene responsabile della rara malattia genetica.
24.09.21
Ipercolesterolemia familiare e statine: una bella storia di scienza
Le statine servono per ridurre il colesterolo nel sangue e sono tra i farmaci più usati al mondo. Sapevate che sono state sviluppate grazie agli studi sull’ipercolesterolemia familiare? Si tratta di una malattia genetica rara, di cui il 24 settembre si celebra la Giornata mondiale.
22.09.21
Le cellule nella cellula: identikit dei mitocondri
Noti come le centrali energetiche delle cellule, sono anche produttori di calore, modulatori di crescita, invecchiamento e morte cellulare, strumenti preziosi per le ricostruzioni genealogiche e altro ancora. Cosa sappiamo davvero dei mitocondri e cosa c’entrano questi organelli con le malattie genetiche rare?
17.09.21
Cellule speciali contro la porpora trombotica trombocitopenica
Nella giornata di sensibilizzazione, Susanna Tomasoni dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS della sede di Bergamo racconta il suo nuovo progetto Telethon in cui proverà a mettere a punto una nuova terapia contro questa rara e subdola malattia del sangue.
