Dalla Ricerca
18.12.19
La distrofia muscolare dei cingoli: la malattia genetica rara che ci aiuta a capire l’HIV
Jessica, sua madre e suoi parenti materni soffrono tutti di una rarissima forma di distrofia muscolare ereditaria, la distrofia muscolare dei cingoli 1F. La ricerca su questa malattia ci aiuta a capire di più sul virus dell'HIV.
17.12.19
La ricerca può salvare il nostro cuore
La cardiologa molecolare Silvia Priori studia la sindrome del QT lungo, una malattia genetica che colpisce il cuore, e spiega come la diagnosi precoce - principalmente basata sull’elettrocardiogramma - è fondamentale per arginare i rischi.
16.12.19
Terapia genica restituisce la vista a due bimbi
Un successo importante, che porta anche la firma di Fondazione Telethon: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto infatti anche la partecipazione attiva dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e dell’Università Vanvitelli di Napoli.
16.12.19
Talassemia: risultati importanti con la terapia genica firmata Telethon
Sara Marktel, ematologa, racconta: «La speranza è di “donare” ai pazienti una nuova vita libera dalla malattia».
15.12.19
MPS1: in atto lo studio clinico di terapia genica firmato Telethon
Spiega Maria Ester Bernardo, dell’SR-Tiget: «Per chi come me è medico e fa ricerca, non c’è soddisfazione più grande di vedere una strategia disegnata sul bancone arrivare al letto del paziente offrendo una cura»
19.11.19
Passi avanti nella comprensione delle malattie dello sviluppo cerebrale
Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo - dall’autismo all’epilessia - aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca è finanziata da Fondazione Telethon.
18.11.19
Telomeri, progeria e patologie da invecchiamento: dalle molecole antisenso un approccio innovativo per intervenire contro l’invecchiamento precoce
Testata per la prima volta su cellule umane in vitro una classe di molecole antisenso per ridurre gli effetti dell’invecchiamento precoce in una malattia rara, la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford.
11.09.19
Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo
Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del CNR ha scoperto il meccanismo di azione di un gene la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.
12.07.19
Come si replica un prione? Uno studio apre la possibilità di contrastare gravi malattie neurodegenerative
Per la prima volta al mondo è stato realizzato un modello computazionale realistico che spiega il meccanismo di replicazione del prione, una proteina tossica che a metà degli anni Novanta è diventata famosa in tutto il mondo in quanto responsabile del “morbo della mucca pazza”.
