25.08.09

Sindrome di Noonan, si allarga la schiera dei responsabili

Ricercatori dell’Istituto superiore di sanità (Iss) identificano un nuovo gene associato alla sindrome di Noonan

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24.08.09

Mucopolisaccaridosi 2, più vicini alla terapia genica

Ricercatori del Tigem di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio di terapia genica sia in grado di curare nel modello animale i principali sintomi della malattia, compresi quelli cerebrali

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01.08.09

Malattia di Dent, una mano dalla chimica

Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche di Genova ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono di malattia di Dent.

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30.07.09

Chiarita la funzione di una proteina alterata nella paraplegia spastica ereditaria

Chiarito il ruolo nella cellula dell'atlastina, proteina alterata in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria.

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22.07.09

Un indizio in più per chi studia l'incontinentia pigmenti

Matilde Valeria Ursini dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli descrive un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgenza dell’Incontinentia Pigmenti.

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09.07.09

Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia

Identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio* finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica medica presso l'Università "Federico II" di Napoli.

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25.06.09

Al Tigem di Napoli scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule

Al Tigem di Napoli scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti cellulari: un meccanismo biologico che apre le porte alla cura di malattie neurodegenerative come Alzheimer, morbo di Parkinson e corea di Huntington

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17.06.09

Miostatina, la chiave per salvare i muscoli

Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco chiariscono come l'ormone miostatina regola la perdita di massa muscolare.

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12.06.09

Distrofia di Ullrich, più vicino il trial sull'uomo

Ricercatori dell'Università di Padova hanno identificato un potenziale farmaco contro la distrofia di Ullrich.

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