15.08.05

X fragile: un ambiente stimolante rimodella il cervello

Ricercatori dell'Università "Tor Vergata" di Roma dimostrano nel modello anomale della sindrome dell'X fragile come un ambiente ricco di stimoli possa portare a un miglioramento dei sintomi.

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26.07.05

Malattia renale di Dent: tutta questione di acidità

Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del CNR di Genova descrivono il comportamento dei canali del cloro, coinvolti in numerose malattie genetiche.

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23.06.05

Un guasto all'interruttore riaccende il diabete

Ricercatori dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia” fanno luce sulle basi del diabete di tipo 2

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30.05.05

Scoperta la causa di una nuova variante della sindrome di Rett

Scoperta una nuova variante della sindrome di Rett, quella di Hanefeld, dovuta a difetti nel gene CDKL5 e caratterizzata da una comparsa più precoce delle convulsioni.

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18.03.05

Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo

Ricercatori dell’Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare del Cnr di Roma hanno messo in luce il meccanismo d’azione del gene PC4 nella rigenerazione del muscolo.

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10.03.05

Scoperta una nuova causa di morte improvvisa givanile

Scoperta una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali, la sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3).

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22.02.05

Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria

L'NGF, il fattore di crescita nervoso scoperto da Rita Levi Montalcini, se iniettato nel naso può migliorare i deficit di memoria in un modello animale di Alzheimer

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21.02.05

Una nuova tecnica aumenta sicurezza ed efficacia della terapia genica

All'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano messa a punto una nuova tecnologia che rende questa strategia terapeutica più sicura ed efficace

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03.02.05

Scoperto il meccanismo responsabile di una grave immunodeficienza

Ricercatori Telethon scoprono il meccanismo responsabile dell’autoimmunità osservata nella sindrome di Omenn, una grave immunodeficienza di origine genetica.

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