News
23.09.20
Tigem: identificata una nuova sindrome genetica
Un team internazionale di ricercatori di nove diversi paesi coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha descritto per la prima volta una nuova sindrome genetica sulla rivista Genetics in Medicine.
22.09.20
Walk of life Italia 2020: la nostra sfida collettiva
Dal 26 settembre al 4 ottobre si è svolta la Walk of Life in una nuova veste, tra l'entusiasmo e la partecipazione di chi vuole partecipare a una grande sfida collettica: far andare lontano le persone con una malattia genetica rara.
21.09.20
Giornata Nazionale SLA: persone che aiutano persone
L’iniziativa promossa da AISLA sensibilizza sulla sclerosi laterale amiotrofica e ha coinvolto tutta l'Italia domenica 20 settembre.
18.09.20
Sindrome di Pitt Hopkins: il 18 settembre la Giornata mondiale
Il 18 settembre in tutto il mondo si accendono i riflettori su una malattia genetica rara, difficile da diagnosticare, la sindrome di Pitt Hopkins, il cui difetto genetico responsabile è stato identificato solo di recente, appena nel 2007.
16.09.20
Seed Grant: a Francesco Trepiccione il finanziamento nel ricordo di Manuel
Il ricordo di Manuel, scomparso troppo presto, e il desiderio di fare qualcosa di concreto per far avanzare la ricerca: sono queste le molle che hanno spinto l’Associazione italiana glicogenosi (AIG) a investire le proprie risorse nell’iniziativa Seed grant in collaborazione con Fondazione Telethon, che ha permesso di realizzare un bando di ricerca dedicato proprio alla malattia genetica da cui il ragazzo era affetto, la glicogenosi di tipo 1b.
15.09.20
Atrofia ottica dominante: un approccio terapeutico è possibile
Il ricercatore Telethon Luca Scorrano del VIMM di Padova ha firmato da poco uno studio che dimostra che il recupero della vista è possibile.
15.09.20
Malattie mitocondriali: una settimana di sensibilizzazione su queste gravi malattie genetiche rare
Il presidente di Mitocon Piero Santantonio ricorda come la ricerca su queste patologie può avere ricadute su malattie più diffuse come il Parkinson o l’Alzheimer.
14.09.20
Seed Grant: a un bioingegnere i fondi messi a disposizione dell’associazione Help Olly
Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino costruirà al computer un modello rappresentativo della struttura della proteina che causa la paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile per indirizzare in modo più mirato la ricerca su potenziali strategie terapeutiche.
09.09.20
Da associazioni pazienti e Fondazione Telethon 350 mila euro per 7 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare
Finanziati gruppi di ricerca delle Università di Napoli, Bologna, Verona e Torino, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e degli Istituti Telethon Tigem di Pozzuoli e SR-Tiget di Milano
