News
21.03.24
Sindrome di Down: cinque cose da ricordare
Il 21 marzo si celebra la Giornata mondiale sulla sindrome di Down. Ne approfittiamo per riportare l’attenzione su alcuni aspetti magari non del tutto noti.
19.03.24
Screening genetico neonatale: cosa ne pensano i cittadini lombardi
Tanto entusiasmo, ma anche dubbi e preoccupazioni e una scarsa conoscenza di temi di base: i principali risultati della consultazione pubblica svolta nell’ambito del progetto Rings.
19.03.24
Via libera anche negli USA alla terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Il farmaco si chiamerà Lenmeldy: messo a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
18.03.24
Screening genomico neonatale per individuare alla nascita malattie genetiche rare: Fondazione Telethon e Regione Lombardia annunciano i risultati del progetto Rings
Presentati a Palazzo Pirelli il 18 marzo a Milano i risultati del ‘Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia per valutare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale.
15.03.24
I reni, i depuratori del nostro corpo
Sono tra gli organi più delicati e possono essere colpiti da malattie rare come il rene policistico. In occasione della Giornata Mondiale del Rene abbiamo intervistato Christodoulos Xinaris, dell’Istituto Mario Negri, lavora a un progetto finanziato da Telethon su una possibile terapia.
12.03.24
"Dare una mano è darsi una mano”: perché donare fa bene
Donare con consapevolezza può portare benefici? Secondo Serenis, innovativa startup milanese nell’ambito dei servizi psicoterapeutici, i motivi sarebbero diversi. Numerosi studi evidenziano il legame tra altruismo, benessere personale.
07.03.24
Come funzione il cervello? La nuova sfida si chiama ARID1B
Gaetano Cantalupo, ricercatore Telethon studia questo gene che potrebbe essere responsabile di diversi disturbi del neurosviluppo, in particolare collegati alla sindrome di Coffin-Siris.
06.03.24
Giocheria e Fondazione Telethon insieme per donare sorrisi e speranza a tutti i bimbi
Un orsetto peluche diventa simbolo di solidarietà grazie all’iniziativa di Giocheria per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare.
28.02.24
Ipercolesterolemia: dal SR-TIGET una strategia per spegnere il gene difettoso senza modificare il Dna
Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie.
