Dalla Ricerca
15.07.15
Dallo studio sulle malattie rare un gene "scudo" contro infarto e ictus
Uno studio Telethon ha dimostrato che un aumento dei livelli di un particolare gene, OPA1, protegge tanto da patologie comuni come infarto e ictus quanto da malattie mitocondriali.
22.05.15
Infertilità: scoperto un nuovo gene legato all'avvio della pubertà
Ricercatori dell'Università di Milano hanno individuato in una coppia di fratelli affetti da sindrome di Kallmann un'alterazione genetica ad oggi sconosciuta associata all'infertilità.
07.05.15
Una terapia alternativa per la distrofia muscolare di Duchenne
Ricercatori dell'Università di Roma La Sapienza descrivono una terapia più mirata e con minori effetti collateriali rispetto a quelle in uso per la distrofia muscolare di Duchenne.
05.05.15
I risultati clinici della sperimentazione sull'ADA-SCID
Presentati i risultati clinici della sperimentazione clinica della terapia genica per l'ADA-SCID al meeting della Società Europea per le Immunodeficienze.
22.04.15
Insonnia Fatale Familiare: messo a punto un modello animale per studiare la malattia
Sciluppato all'Istituto Mario Negri di Milano un modello murino per l'insonnia fatale familiare che permetterà di studiare i meccanismi di questa malattia da prioni.
31.03.15
Disabilità intellettiva: identificato uno dei meccanismi che la provoca
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco individuano il meccanismo con cui la proteina RAB39B causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo.
12.03.15
Malattie neurodegenerative: uno studio finanziato da Telethon apre a nuove possibili terapie
Ricercatori dell'Università di Trento descrivono un nuovo "interruttore" molecolare che potrebbe "spegnere" i sintomi di molte malattie neurodegenerative, come il Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica.
04.03.15
Emofilia: nuove prospettive di trattamento dalla terapia genica
I ricercatori dell'SR-Tiget dimostrano nel modello animale che la terapia genica con vettori lentivirali permette di ripristinare stabilmente l'espressione del fattore della coagulazione mancante nell'emofilia B.
02.03.15
Emofilia, si chiude il cerchio
L'emofilia: a che punto è la ricrca di Fondazione Telethon su questo difetto della coagulazione del sangue di origine genetica.
