Atrofia muscolare spinale
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
23.07.24
5x1000: Carlo oltre la sma con i suoi campioni
Il bambino ama lo sport e ha partecipato con entusiasmo alla campagna Telethon con i campioni del rugby nazionale Michele Lamaro, Tommaso Menoncello, Lorenzo e Niccolò Cannone e Ignacio Brex.
08.05.24
Fondazione Telethon e Federazione Italiana Rugby insieme per la Campagna 5x1000
On air la Campagna che vede protagonisti insieme a Carlo, un bambino di 11 anni nato con l’atrofia muscolare spinale, cinque giocatori della nazionale italiana.
18.04.24
Mavi guarda avanti
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 9 anni, ed è un concentrato di energia. Esuberante, curiosa, testarda e felice, da grande vuole fare la giornalista. E mamma Eleonora è sempre al suo fianco.
01.03.24
Il futuro di mio figlio Luca oggi è diverso
Lo screening neonatale ha cambiato la vita della famiglia di Barbara, mamma rara: «Se Luca fosse nato in un’altra regione e non nel Lazio, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente».
17.12.23
Marco Rasconi, in campo per testimoniare come vivere con una disabilità
Diritto al punto. Quando parli con Marco Rasconi, nato con l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 e attuale presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm), hai l’impressione che abbia tutto chiaro in mente e tenga la situazione sotto controllo.
17.12.22
Tommaso: diventare grandi con la Sma
«Grazie alla terapia che seguo - spiega Tommaso - la malattia si è stabilizzata, e se da bambino speravo nella ricerca scientifica, oggi credo nella ricerca scientifica».
16.12.22
Per Sonia non c’è un piano B
Sonia, 19 anni, nata con la Sma, ha le idee chiare: «Non perdo tempo a piangermi addosso. Ho solo un piano A e me lo tengo stretto».
16.12.22
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.
15.12.22
Sma: a che punto siamo con terapie e ricerca
Dopo Nusinersen e la terapia genica, è la terza terapia specifica per l'atrofia muscolare spinale (sma): un traguardo importante, ma c’è ancora da fare per raggiungere tutti i pazienti in modo efficace. E i ricercatori di Fondazione Telethon sono in prima linea.
