Dalla Ricerca
07.04.09
Spina bifida, luce sulle cause genetiche
Ricercatori dell’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova fanno luce sulle basi genetiche della spina bifida, una delle più frequenti cause di infermità in età pediatrica.
24.03.09
Malattia di Pompe, quando l’unione fa la forza
All’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli messo a punto un nuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, basato su chaperon farmacologici.
19.03.09
Sindrome di Marfan, un attacco al "cuore" del problema
Al via al Policlinico S.Matteo di Pavia uno studio clinico per valutare l’efficacia di una nuova combinazione di farmaci nella prevenzione della rottura dell’aorta in pazienti con sindrome di Marfan.
02.03.09
Sfere invisibili, speranze concrete
Uno studio dell’Università di Ferrara propone un nuovo approccio terapeutico per la distrofia muscolare di Duchenne.
03.02.09
I fondi Telethon per la prima volta in Tentino
Il primo progetto finanziato da Telethon in Trentino riguarda una rara forma di demenza genetica, quella fronto-temporale
22.01.09
Sla: una questione di pulizia cellulare?
Ricercatori dell'Istituto Mario Negri di Milano ipotizzano che alla base della SLA possa esserci un difetto nei meccanismi con cui le cellule degradano le sostanze tossiche.
21.01.09
Distrofia di Duchenne, come arrestare la degenerazione dei muscoli?
Ricercatori dell'Università di Firenze descrivono un meccanismo molecolare per contrastare la formazione di tessuto fibrotico nei muscoli di pazienti con distrofia di Duchenne
13.01.09
Encefalopatia etilmalonica, la chiave è nello zolfo
Ricercatori dell'Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano chiariscono i meccanismi alla mase di una grave malattie mitocondriale, l'encefalopatia etilmalonica.
10.12.08
Quando la cura è per la vita
Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati a lungo termine della sperimentazione della terapia genica in bambini affetti da ADA-SCID.
