Dalla Ricerca
27.09.05
Individuato un polimorfismo genetico associato a morte improvvisa
Scoperta una variante genetica che può aumentare il rischio di morte improvvisa in chi è affetto da sindrome del QT lungo
16.09.05
Studio internazionale sull'Rna rivoluziona le basi della biologia
Uno studio internazionale a cui hanno preso parte numerosi ricercatori Telethon chiarisce il ruolo dell'Rna nella biologia umana.
29.08.05
Scoperto un nuovo tipo di paraplegia spastica ereditaria
Descritta per la prima volta la posizione del difetto genetico responsabile di una nuovo forma di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata anche da ernia iatale e riduzione dell'udito.
15.08.05
X fragile: un ambiente stimolante rimodella il cervello
Ricercatori dell'Università "Tor Vergata" di Roma dimostrano nel modello anomale della sindrome dell'X fragile come un ambiente ricco di stimoli possa portare a un miglioramento dei sintomi.
26.07.05
Malattia renale di Dent: tutta questione di acidità
Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del CNR di Genova descrivono il comportamento dei canali del cloro, coinvolti in numerose malattie genetiche.
23.06.05
Un guasto all'interruttore riaccende il diabete
Ricercatori dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia” fanno luce sulle basi del diabete di tipo 2
30.05.05
Scoperta la causa di una nuova variante della sindrome di Rett
Scoperta una nuova variante della sindrome di Rett, quella di Hanefeld, dovuta a difetti nel gene CDKL5 e caratterizzata da una comparsa più precoce delle convulsioni.
18.03.05
Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo
Ricercatori dell’Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare del Cnr di Roma hanno messo in luce il meccanismo d’azione del gene PC4 nella rigenerazione del muscolo.
10.03.05
Scoperta una nuova causa di morte improvvisa givanile
Scoperta una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali, la sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3).
